I hundra och femtio år blev lokalbefolkningen i området Hazard, Kentucky stött av en grupp människor vars hud hade färgen blå . Sjukdomen, som senare avslöjades vara ett symptom på methemoglobinemi, fanns mestadels av ättlingar till Fugate-familjen i Troublesome Creek och en närstående familj i närliggande Ball Creek. Blue Fugates, ibland känd som Huntsville-undergruppen, var välkända i området, och deras genetiska störning förblev oidentifierad fram till mitten av nittonhundratalet, då mängden drabbade människor hade minskat kraftigt. The Blue People of Kentucky diskuteras fortfarande, men mindre är känt om methemoglobinemi, en extremt sällsynt genetisk egenskap som orsakade den blå färgen på deras hud. Fugates och met-H-genen som de passerat i generationer kan lära oss en värdefull läxa om genetik och förståelse av sjukdomar. Fugate Family: The Blue People of Kentucky
Martin Fugate, en fransk föräldralös, gifte sig med en kvinna vid namn Elizabeth omkring 1820. De bosatte sig i Troublesome Creek, Kentucky. Utan att paret visste om det, var de av en slump båda bärare av en recessiv gen (met-H) som orsakade methemoglobinemi, som kan färga huden på den drabbade blå. Martin och Elizabeth fick sju barn, varav fyra hade blå hud. Eftersom ingen av föräldrarna hade symtom på methemoglobinemi blev de chockade och förvirrade, och ingen kunde ge en förklaring.
Området var extremt lantligt och isolerat på artonhundratalet. Det fanns inga vägar, och järnvägen skulle inte nå området förrän 1910. De enda andra familjerna i närheten var släkt med Elizabeth. På grund av deras isolering, Fugates började gifta sig med varandra, vilket ledde till en högre sannolikhet att passera met-H-genen och få blåhyade barn . De blev lokalt kända som Blue Fugates.
The Fugates son, Zacariah, gifte sig med Elizabeths syster/hans moster. Både Zacariah och hans fru var icke-blåhyade bärare av genen, och sedan fortsatte Zacariahs barn att gifta sig med hans yngre syskon och deras barn. Således fortsatte familjen att överföra egenskapen. Tyvärr innebar detta att andra familjer i närliggande samhällen var mindre benägna att gifta sig med familjen Fugate av rädsla för att de också skulle få blåhyade barn.
nollor
Allteftersom tiden gick flyttade ättlingar till familjen ut från området och nya befolkningar flyttade in, vilket tillät Fugates att träffa och gifta sig med människor som inte delade sina gener alls. Detta minskade sannolikheten att få barn som hade träffat-H.
Att hitta ett botemedel
I början av 1960-talet träffade två blå ättlingar till familjen, Rachel och Patrick Ritchie, doktor Madison Cawein III. Cawein kom ihåg att de två skämdes över att vara blåhyade, eftersom det hade blivit förknippat i området med blandäktenskap. Cawein körde tester och upptäckte att nivåerna av methemoglobin i blodet var extremt höga . Han bestämde att injektioner av metylenblått skulle kunna bota dem (mer senare om varför det fungerade). Han injicerade båda patienterna med metylenblått, och sjuksköterskan Ruth Pendergrass noterade att de ändrade färg framför hennes ögon. Båda patienterna fortsatte att ta metylenpiller för att se till att deras blå färg inte återvände.
Den sista kända medlemmen i Huntsville-undergruppen som föddes med blå hud var Benjamin Stacy 1975. När han föddes var Benjamin så blå att han nästan var lila, vilket orsakade panik på sjukhuset. Benjamins pappa kom ihåg att den sista blå Fugate före Benjamin hade varit hans mormor, Luna, som var mörkblå hela sitt liv. Benjamin tappade sin blå färg inom några veckor. Många Fugates var vid god hälsa trots methemoglobinemi , och vissa levde enligt uppgift till 90-talet. Det finns inga kända blåhyade Fugates idag.
Förstå methemoglobinemi
Methemoglobinemi är en blodsjukdom där det finns förhöjda nivåer av methemoglobin i blodet. Methemoglobin är en form av hemoglobin som innehåller järnet Fe3. Hemoglobin är proteinet i röda blodkroppar som ansvarar för transport av syre genom hela kroppen, och förhöjda nivåer av methemoglobin inträffar när mekanismerna som försvarar sig mot oxidativ stress överväldigas av Fe3. Sedan omvandlas det från hemoglobin till methemoglobin. Normala methemoglobinnivåer är mindre än 1%.
Symtom på methemoglobinemi
Personer med methemoglobinnivåer över 10 % kan uppleva andnöd, huvudvärk, trötthet, yrsel, medvetslöshet och cyanos, den blå hudfärgen som Fugates var kända för. Total kroppscyanos, som den hos Fugates, är sällsynt för denna sjukdom. Vanligtvis är det blå isolerat till en del av kroppen.
Methemoglobinnivåer över 50 % kan resultera i anfall, koma och dödsfall. De som annars är friska med nivåer under 15% kan uppvisa mindre symtom eller inga alls. Blod är sannolikt också en chokladbrun färg istället för ljusröd hos patienter med methemoglobinemi.
Genetiska orsaker
Met-H är en recessiv gen som uppstår på grund av en enzymbrist (NADH) som hindrar syre från att färdas i blodet. Med två bärarföräldrar skulle ett barn ha en ¼ chans att födas med methemoglobinemi, en 2/4 chans att vara en opåverkad bärare och en ¼ chans att inte ärva genen alls.
Det är därför familjen Fugate drabbades så ofta. Med två föräldrar som potentiellt var bärare, eller påverkade sig själva, ökade det sannolikheten för att få barn som ärvt sjukdomen eller var opåverkade bärare. I en diversifierad genpool skulle en recessiv egenskap som denna ha dött ut snabbt, eller bara varit en sällsynt händelse. Isoleringen gjorde detta svårt, och skapade en märkligt perfekt miljö för att den ärftliga sjukdomen skulle fortsätta.
java int till dubbel
Eftersom Fugates fick barn med människor utanför de isolerade Kentuckybergen som de ursprungligen hade bosatt sig, sannolikheten för att ärva met-H minskade . Eftersom det är en recessiv gen, blir sannolikheten för att ärva den mindre sannolik för varje generation som gifter sig utanför Fugate-linjen.
Förvärvade orsaker
Viss användning av antibiotika kan leda till methemoglobinemi, liksom användning av lokalanestetika och intag av nitrater. Exponering för de oxiderande läkemedlen kan överväldiga systemet och omvandla hemoglobin till methemoglobin. Det är inte troligt att detta skulle vara permanent, och det är också osannolikt att det kommer att orsaka Fugates 'blå överallt'.
powershell vs bash
Spädbarn har naturligt lägre nivåer av enzymet NADH – samma enzym som hindrar syre från att resa i blodet hos dem som ärver mutationen och löper en högre risk att utveckla methemoglobinemi, särskilt när de utsätts för nitrater. Detta kallas ibland blue baby syndrome och de som har privata vattensystem löper högre risk för nitratexponering och därför högre risk för syndromet. Detta kommer vanligtvis att försvinna av sig själv.
Det kan också uppstå hos patienter med njursjukdom som har nedsatt förmåga att producera NADH.
Botemedlet
Patrick och Rachel Ritchie, Fugate-ättlingar, botades genom injektioner av metylenblått. Metylenblå återställer normala järnnivåer i blodet genom att tillhandahålla en artificiell valreceptor, som gör att NADH-enzymet kan arbeta utöver sin normala kapacitet. Det rekommenderas att metylenblått först injiceras långsamt och upprepas vid behov. Patienter tar sedan piller så länge de vill fortsätta vara icke-blå. Vitamin C har också använts för att tillfälligt minska cyanos.
Andra Blue People of Kentucky
Störningen är extremt sällsynt. Doktor Ayalew Tefferi från Mayo Clinic sa till ABC news 2013 att du nästan aldrig ser det. Kerry Green, en infödd Oklahoma, har en allvarlig version av sjukdomen som påverkar hans hälsa, och hans kropp har problem med att transportera syre till hans organ. Green kan inte definitivt spåra sin härstamning tillbaka till Fugates , men misstänker att han ärvt störningen från sin far, som han aldrig träffade.
En annan kvinna vid namn Jennifer L. Adams Horsley från Indiana trodde att hennes svärmor också hade tillståndet. Familjen kom från övre Kentucky, och Horsley hävdade att hennes svärmors naglar och läppar alltid var blåa och blev värre om hon var kall, upprörd eller arg. Återigen kunde de inte bevisa en koppling till Fugates.
En man vid namn Paul Karason blev berömd blå efter att ha fått argyria, som ett resultat av att dricka kolloidalt silver för påstådda hälsofördelar. Karasons blåa utseende och vita skägg gjorde jämförelser med Papa Smurf, och väckte förnyad uppmärksamhet till Fugate-familjen även om Karasons sjukdom inte var relaterad.
Eftersom Fugates spreds ut geografiskt över tid och generationer, var det mindre sannolikt att sjukdomen överfördes men också svårare att spåra. De är inte de enda bärarna, men bidrog verkligen till att uppmärksamma methemoglobinemi på grund av förekomsten av det i deras familj.
delsträngsmetod i java
Fugaterna och deras ättlingar tvingades visa världen sin historia av blandäktenskap med sin blå hud. Även om inbördes äktenskap inte var sällsynt eller nödvändigtvis avskräckt på den tiden på landsbygden i Kentucky, ledde det till några olyckliga stereotyper om folket i Appalachia, en berättelse som Fugates inte kunde släppa på grund av sitt yttre utseende. Även om dessa blåhuda människor accepterades socialt på vissa ställen, på andra ställen diskriminerades de, pekade ut som en varning för blandäktenskap och hölls upp som en symbol för landsbygdens stereotyper.
Fugates visade också vikten av tillgång till medicin och medicinsk information. På grund av sin familj och deras framträdande roll som Blue People of Kentucky, har patienter idag, särskilt spädbarn med blått syndrom, fördelen av information om methemoglobinemi och alternativ för botemedel och behandlingar.
Vad kommer härnäst?
Letar du efter mer information om hur celler, enzymer och genetik fungerar? Kolla in detta inlägg om cellteori och varför det är viktigt och en diskussion om enzymer och vad de gör. Du kan också utforska hur djur är biologiskt släkt med varandra i Homologa och analoga strukturer: Vad är skillnaden?
Eller om du inte kan få tillräckligt med offbeat historia, kolla in Hålstansens historia och Den sanna historien om David Ghantt och Loomis Wells Fargo Heist.